희귀질환 진단검사 지원 대상 40% 확대…질환 70여 개 추가

정부가 희귀질환 진단검사 지원 대상자를 전년 대비 40%가량 늘리고 질환 항목도 70여 개 추가합니다.

질병관리청은 이런 내용의 2026년도 희귀질환 진단 지원사업을 시행한다고 밝혔습니다.

해당 사업은 희귀질환자로 의심되는 사람이 사업 참여 의료기관을 방문하면 유전자 검사·해석을 지원해 조기에 희귀질환을 발견하고 치료받을 수 있게 하는 것입니다.
올해 사업 대상자는 지난해 810명에서 1천150명으로 42% 늘어났습니다.

국가관리대상 희귀질환도 1천314개에서 1천389개로 75개 추가됐습니다.

유전성 희귀질환이 확인될 때 고위험군인 부모·형제 등(총 3인 내외)의 추가 검사 지원, 척수성근위축증(SMA) 환자 선별검사 지원은 지난해에 이어 계속하기로 했습니다.

진단 결과는 산정특례 적용·의료비 지원 등 국가사업과 연계하는 한편 음성·미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우 환자 동의 하에 국립보건연구원과 재분석을 추진해 유전 변이를 추가 발굴합니다.

질병청은 희귀질환관리법에 따라 희귀질환자 진단·치료·사후 관리를 제공하는 거점 의료기관인 '희귀질환 전문기관' 두 곳을 지난 30일 추가 지정했습니다.

희귀질환은 유전 관련 정보에 관한 수요가 높아 전문기관의 유전 양상, 가족 내 재발 가능성, 임신 계획 등에 대한 상담이 필요합니다.

하지만 그 동안 광주·울산·경북·충남 지역에는 희귀질환 전문기관이 없어 지역 간 의료 격차가 존재했습니다.

이에 질병청은 전남대학교병원과 울산대학교병원을 희귀질환 전문기관으로 추가 지정하고 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 기관을 지정해 지역 의료체계를 구축하기로 했습니다.

(사진=질병관리청 제공, 연합뉴스)